一、植入前遗传学检测（PGT）
定义：
PGT（Preimplantation Genetic Testing）是在体外受精（IVF）技术获得的胚胎移植入子宫前，对其进行的遗传学分析技术。该技术通过活检获取胚胎细胞，检测染色体数目或基因突变，筛选遗传学正常的胚胎进行移植，旨在阻断遗传病传递并提升妊娠成功率。
核心价值：
降低胚胎遗传异常风险：
胚胎染色体非整倍体是导致移植失败、流产及出生缺陷的主因。PGT-A（非整倍体检测）可筛选整倍体胚胎（染色体数目正常），显著降低流产率（35岁以上女性自然流产率约40%，经PGT-A后可降至10%以下）。规避特定遗传病：
单基因病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症）：PGT-M技术可将致病基因传递率从25%（隐性遗传病）降至接近0%。
染色体结构异常（如平衡易位）：PGT-SR技术可避免因染色体失衡导致的反复流产。
二、PGT-A（非整倍体检测）的技术流程
关键步骤：
胚胎培养：
IVF/ICSI受精后，胚胎培养至囊胚期（第5-6天），此时胚胎分化为内细胞团（发育为胎儿）与滋养外胚层（发育为胎盘）。胚胎活检：
取材部位：滋养外胚层（不损伤胎儿组织）。
细胞数量：提取3-10个细胞（建议5-10个以平衡检测准确性与胚胎安全性）。
遗传学检测：
采用二代测序（NGS） 或微阵列比较基因组杂交（aCGH） 技术，筛查23对染色体数目异常，分辨率≥4 Mb。胚胎冻存与移植：
活检后胚胎玻璃化冷冻保存；
筛选整倍体胚胎解冻后单胚胎移植（临床妊娠率可达60%-70%）。
技术安全性：囊胚活检的胚胎存活率＞95%，且不影响后续发育潜能。
三、染色体异常类型与临床结局
非整倍体的分类及代表疾病：
| 类型 | 常见综合征 | 临床特征 |
|---|---|---|
| 常染色体三体 | 21三体（唐氏综合征） | 智力障碍、特殊面容、先天性心脏病 |
| 18三体（爱德华综合征） | 多发畸形、生长迟缓 | |
| 13三体（帕陶综合征） | 严重颅面畸形、早夭 | |
| 性染色体非整倍体 | 47,XXY（克氏综合征） | 男性不育、乳腺发育 |
| 45,X（特纳综合征） | 身材矮小、性腺发育不全 | |
| 47,XXX/47,XYY | 轻度发育迟缓或无症状 |
年龄风险：女性≥38岁时，胚胎非整倍体率超60%，是流产的主因。
嵌合型胚胎的特殊处理：
定义：同一胚胎同时存在整倍体与非整倍体细胞群；
移植原则：
优先选择嵌合比例≤50%的胚胎；
避免移植涉及多条染色体或高比例（＞50%）嵌合胚胎；
移植后需通过羊水穿刺确诊胎儿染色体状态。
四、PGT的适用人群与临床价值
强适应证人群：
染色体异常夫妇：平衡易位、罗氏易位携带者（自然妊娠健康子代概率＜20%）；
单基因病家族史：如地中海贫血、杜氏肌营养不良症致病突变明确者；
高龄女性（≥38岁）：非整倍体风险显著升高；
反复妊娠丢失（≥2次） 或反复种植失败（≥3次）。
